Спинально-мышечная атрофия: о чем нужно знать каждому

Любящий родитель всегда стремится дать своему ребёнку всё самое лучшее - много внимания, хорошее воспитание, счастливое детство и качественное образование. Но особое внимание в семье всегда уделяется здоровью. Однако бывают случаи, когда родители не могут повлиять на здоровье ребёнка, сколько бы любви и внимания ему не уделяли.

Существует редкое генетическое заболевание - спинально-мышечная атрофия (СМА).

СМА возникает из-за мутации в гене SMN1, что приводит к нарушению синтеза белка SMN, результатом чего является нарушение работы двигательных нейронов спинного мозга - особых клеток, которые отвечают за передачу сигнала от нервной системы к мышцам. Постепенно эти нейроны погибают, что приводит к атрофии (уменьшению размера и силы) мышц.

Интеллект при СМА остаётся сохранным и развивается так же, как у здоровых людей.

Признаки спинальной мышечной атрофии могут проявляться в различных формах  и зависят от типа заболевания. Родителей должно насторожить, если у ребенка сочетаются  следующие признаки:

• слабость мышц
• трудности с движением
• проблемы с дыханием
• прогрессирующая потеря мышечной массы.

У детей со СМА эти симптомы могут проявляться с раннего возраста, в то время как у взрослых они могут появиться позже.

При выявлении симптомов, которые могут указывать на болезнь, необходимо комплексное обследование для установления точного диагноза, а именно: консультация невролога, специалиста по нервно-мышечным заболеваниям, проведение ДНК-диагностики и консультация генетика.

Существует три основных типа спинальной мышечной атрофии.

СМА I (БОЛЕЗНЬ ВЕРДНИГА-ГОФФМАНА)

Наиболее тяжёлая форма. Возраст проявления болезни: до 6 месяцев.

Выраженная мышечная гипотония; синдром «вялого ребенка»; не держит голову; не достигает способности сидеть и переворачиваться; при подвешивании тело обвисает; ослабленные кашлевой, сосательный и глотательный рефлексы; поперхивание; дыхательные нарушения.  В анамнезе может быть сниженная внутриутробная активность плода. Может наблюдаться деформация суставов и конечностей из-за внутриутробной гипотонии.

Как протекает СМА I типа без терапии?

• Грубая задержка моторного развития;
• Быстрое развитие контрактур и деформаций грудной клетки;
• Прогрессирование бульбарных и дыхательных нарушений, проблемы с глотанием еды и слюны, отхождением мокроты;
• Высокий риск развития аспирационных пневмоний;
• Быстрое нарастание дыхательной недостаточности, особенно при присоединении инфекции.

Прогноз для пациентов со СМА I типа:

1. При отсутствии патогенетической терапии и коплексной медицинской помощи пациенты могут не доживать до 2 лет;
2. Смерть наступает, как правило, из-за нарастания дыхательной недостаточности и развития пневмоний;
3. Своевременная респираторная поддержка может увеличить продолжительность жизни ребенка;

СМА II (БОЛЕЗНЬ ДУБОВИЦА)

Возраст проявления болезни: 6-18 месяцев.

• Отставание в моторном развитии;
• Способность сидеть без поддержки, иногда ― ползать или стоять, но эти возможности редуцируются по мере взросления;
• Может наблюдаться тремор пальцев;
• Мышечные и скелетные деформации;
• Нарушения дыхания.

Как протекает СМА II типа без терапии?

• Задержка моторного развития, его остановка и регресс;
• Слабость межреберных мышц, поверхностное диафрагмальное дыхание, ослабление кашлевой функции, со временем развитие дыхательной недостаточности;
• Повышенный риск осложнений после респираторной инфекции;
• Деформации грудной клетки, контрактуры, сколиоз.

Прогноз для пациентов со СМА II типа, кто не находится на терапии:

1. Своевременная помощь и респираторная поддержка увеличивают продолжительность жизни.

СМА III (БОЛЕЗНЬ КУГЕЛЬБЕРГА-ВЕЛАНДЕРА)

Возраст проявления болезни: после 18 месяцев.

• Способность ходить самостоятельно (со временем теряется);
• Сложности с комплексными моторными навыками (например, подъем по лестнице, бег);
• По мере прогрессирования болезни могут отмечаться трудности с жеванием и глотанием, а также дыхательные проблемы и проблемы с откашливанием.

Как протекает СМА III типа без терапии?

• Прогрессирует медленно;
• К подростковому возрасту большинство больных садятся в инвалидное кресло, но у некоторых способность самостоятельно ходить может сохраниться до взрослого возраста;
• Со временем появляются выраженные контрактуры и сколиоз;
• Риск осложнений после респираторной инфекции.

Прогноз для пациентов со СМА III типа:

1. При надлежащем уходе имеют обычную продолжительность жизни.

Также есть СМА IV типа, которая проявляется во взрослом возрасте, чаще после 35 лет. Это наиболее “легкая” форма СМА, при которой могут наблюдаться мышечная слабость, трудности с некоторыми двигательными активностями (бег, прыжки), нарастающие со временем течения заболевания. Симптомы СМА у таких пациентов распознать нелегко, и часто им ставят другой неврологических диагноз.

Лечение спинальной мышечной атрофии направлено на улучшение качества жизни пациентов и замедление прогрессирования заболевания. На данный момент нет полного излечения, но имеются методы поддержки и патогенетическая терапия, которые могут улучшить двигательные функции и предотвратить осложнения. Кроме того, физиотерапия, эрготерапия и речевая терапия могут быть полезными для снижения симптомов и улучшения жизни пациентов.

Чем раньше начата терапия, тем лучших результатов можно достичь. Несмотря на то, что спинальная мышечная атрофия является редким заболеванием, важно быть информированным о нем и знать о симптомах, чтобы вовремя обратиться к специалисту и оказать необходимую помощь своему ребёнку.